Parkinson, scoperta una nuova mutazione. Una nuova speranza per diagnosi e cure

Un recente studio internazionale, coordinato dall'università del Massachusetts, negli Usa, ha scoperto un nuovo gene associato alla malattia del Parkinson, presente in quasi 1 paziente su 100. Alla ricerca, pubblicata su 'Nature Genetics', hanno preso parte scienziati dell'Irccs Istituto Auxologico italiano e dell'università Statale di Milano. 

Il lavoro apre a nuove prospettive per la diagnosi e il trattamento della patologia neurodegenerativa.

Gli autori dello studio in questione, hanno sequenziato l'esoma (la regione codificante del genoma) di più di 2mila persone con Parkinson familiare, confrontandolo con quelli di quasi 70mila persone  sane. Hanno pertanto identificato una mutazione del gene Rab32 nello 0,7% dei malati di Parkinson. 

I ricercatori hanno dimostrato con questo studio che la mutazione del gene Rab32 è in grado di poter aumentare significativamente l'attività chinasica della proteina Lrrk2, le cui mutazioni spiegano una tra le forme genetiche più comuni di Parkinson, portando così alla neurodegenerazione.

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